Положение обязывает. Не пить и не курить, не принимать бездумно лекарства, следить за тем, что ешь. Не носить одежду впритык, избегать рисковых ситуаций и опасных мест. А еще – регулярно посещать врача и сдавать анализы. Некоторые правила, которым приходится подчиняться беременной женщине, могут быть непривычными или даже не очень приятными, но большинство согласятся, что они несут пользу для матери и ребенка.
Дополнительные анализы – нужны ли они?
Стандартные лабораторные исследования, которые проводятся практически постоянно на протяжении всей беременности, – это общие анализы крови и мочи. В первом триместре также берут кровь на биохимию, сахар, группу крови, резус-фактор, СПИД, сифилис, гепатиты. Также делается электрокардиограмма и берется мазок из влагалища – проверка на наличие инфекций. Помимо обязательных анализов врач может предложить пройти и другие исследования на ранних сроках вынашивания. Чаще всего это УЗИ, проверка на TORCH-инфекции, биохимический скрининг 1 триместра. Они проводятся по желанию пациентки или по настоянию врача. Есть и более специфические исследования для этого периода, но их назначают только при наличии определенных показаний.
Если о влиянии УЗИ на плод еще можно поспорить, то сдача лишней порции крови совершенно безобидна. А вот данные, полученные в результате специальных анализов крови, считаются весьма ценными, поскольку появляется шанс обнаружить возможные патологии на ранних сроках и незамедлительно приступить к оптимизации ситуации. К сожалению, в большинстве наших поликлиник нет возможности проводить такие лабораторные исследования, как биохимический скрининг 1 триместра и выявление ТОРЧ-комплекса. Поэтому эти анализы зачастую приходится сдавать в частных лабораториях за собственные деньги. Это одна из основных причин необязательности такой диагностики.
Что такое биохимический скрининг 1 триместра
Биохимический скрининг 1 триместра – это измерение определенных веществ в крови, помогающее выявить нарушения в формировании центральной нервной системы плода, а также синдромы Дауна и Эдвардса. Исследование фокусируется на уровне связанного с беременностью плазменного протеина А (англ. аббр. РАРР-А) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), знакомого женщинам по тестам на беременность. Иногда биохимический скрининг 1 триместра еще называют «двойной тест», поскольку он определяет количество двух плацентарных белков. Во втором триместре анализ проводят уже на основе трех показателей, именуя его, соответственно, «тройным тестом».
Делается это обычно на всякий случай, так как от подобных неприятностей никто не застрахован в полной мере. Однако выделяют и группы риска, для которых прохождение биохимического скрининга 1 триместра имеет особо важное значение:
- Зрелые женщины, достигшие 35-летнего возраста;
- Пары, находящиеся в родственном браке;
- Семьи, в которых есть ребенок или родственник с хромосомными аномалиями, генетическими патологиями;
- Пары, в которых один или оба супруга получили дозу излучения перед зачатием, работают на вредных предприятиях;
- Пациентки с угрозой срыва беременности или имевшие выкидыши ранее, а также после вирусных или бактериальных инфекций (в т.ч. и половой системы);
- Женщины, принимавшие некоторые опасные для плода медикаменты на ранних сроках беременности.
Также на проведении данного анализа могут настаивать в связи с отклонениями от норм по данным ультразвукового исследования. Но даже если у вас нет никаких показаний, сдать этот анализ не будет лишним, если, конечно, позволяют возможности. Вреда от этого никакого, зато и вам, и вашему врачу будет спокойнее.
Биохимический скрининг 1 триместра – расшифровка
Важно помнить, что изменения показателей некоторых особых веществ в крови могут свидетельствовать о наличии патологий плода, однако не являются абсолютно надежным источником для диагноза. Окончательное решение принимается на основании комплексной информации. Так что лучше поручить интерпретацию данных специалисту. Но, забирая результаты анализов из лаборатории, мало кому удается не заглянуть в них – особенно когда дело касается таких важных моментов.
При биохимическом скрининге 1 триместра норма для каждого вещества определяется исходя из срока беременности. Обычно кровь на этот анализ сдается в промежуток 9-13 недель.
Норма ХГЧ по неделям:
- 9-10 неделя –20 000- 95 000 мЕд/мл; 23,6-193,1 нг/мл;
- 11-12 неделя – 20 000- 90 000 мЕд/мл; 13,4-130,4 нг/мл;
- 13-14 неделя – 15 000-60 000 мЕд/мл; 8,9-114,7 нг/мл.
Норма РАРР-А по неделям:
- 9-10 неделя –0,32-2,42 мЕд/мл;
- 11-12 неделя – 0,46-4,76 мЕд/мл;
- 13-14 неделя – 1,03-8,54 мЕд/мл.
Помимо количественных данных выводится еще один коэффициент, который условно показывает для биохимического скрининга 1 триместра норму соотношений – МоМ (англ. аббр., кратное от среднего значения). В идеале этот коэффициент должен близиться к единице, но и показатели в пределах 0,5-2 являются хорошим результатом. Если уж очень хочется вникнуть в ситуацию заранее, то лучше руководствоваться этим простым показателем, а сложные расчеты оставить своему врачу.
На данные биохимического скрининга 1 триместра могут влиять ряд факторов:
- Многоплодная беременность;
- Вес пациентки – как малый, так и излишний;
- Беременность в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО, так называемое искусственное оплодотворение);
- Прием медикаментов;
- Недомогание во время сдачи анализа – например, простуда;
- Сахарный диабет беременной;
- Курение будущей мамы;
- Сложности вынашивания, угроза срыва.
Но даже если в результатах анализа что-то не так, как, по вашему разумению, должно быть в норме, не спешите с выводами. Расшифровка биохимического скрининга 1 триместра – это, во-первых, задача профессионалов, а не впечатлительных в силу своего положения женщин. А во-вторых – это лишь один из методов ранней диагностики отклонений, не выдающий готового и безапелляционного диагноза. Так что ни в коем случае не паникуйте, а просто направляйтесь на прием к врачу – за разъяснениями.
Во время первого триместра внутриутробного развития плода происходит множество уникальных процессов. В этот период у малыша развиваются все системы внутренних органов. Для того чтобы своевременно провести диагностику различных патологий в такой важный период, используется ультразвуковой скрининг.
Для чего проводится?
Введение скрининговых обследований в нашей стране произошло совсем недавно. Этому способствовали высокая материнская и младенческая смертность. Для того чтобы уменьшить эти статистические показатели, специалисты Минздрава разработали специальные рекомендации. Они предусматривают проведение УЗИ несколько раз за весь период беременности.
Каждую будущую мамочку непременно заинтересует вопрос о том, что же такое скрининг. В дословном переводе этот термин означает «просеивание» . Во время проведения скрининга выявляются все беременные с патологическим течением беременности . Будущие мамочки, у которых были выявлены какие-либо нарушения, должны находиться на более тщательном наблюдении у врачей.
Во время проведения такого вида исследования врачи определяют как различные патологии развития у развивающегося в материнской утробе малыша, так и сопутствующие болезни внутренних половых органов у матери. Проводится это на одном исследовании.
Если во время проведения обследования были выявлены какие-либо отклонения, то будущей мамочке даются рекомендации обязательно посетить второй и третий скрининги.
С помощью такого обследования можно также определить и пол будущего малыша – это получится сделать, как правило, на 11-12 неделе беременности. Опытные специалисты УЗИ могут увидеть пол ребенка и раньше, но при этом часто допускают ошибки.
Торопиться с тем, чтобы узнать, кто «живет» в животике, не следует.
Внутриутробное развитие малыша претерпевает ряд последовательных стадий. К концу первого триместра, когда происходит первое формирование его половых органов, и нужно проводить исследование на определение пола.
Ультразвуковое исследование, проводимое в этом периоде беременности, позволяет также рассчитать дату родов более точно. Обычно этот показатель рассчитывается в акушерских неделях. В этом случае существует определенная разница между гестационным и акушерским сроком. Для того, чтобы исключить путаницу, специалисты рекомендуют использовать термин «акушерский» срок беременности.
Первый триместр - не лучшее время для исключения всех генетических и хромосомных заболеваний у плода. Однако, стоит отметить, что и в этот период можно выявить некоторые признаки данных патологий. Для этого врачи и ученые разработали целый комплекс различных ультразвуковых критериев, которые используются для составления заключения. Они помогают докторам своевременно заподозрить наличие у малыша первых признаков генетических аномалий.
С помощью скринингового УЗИ можно выявить также определенные нарушения маточно-плацентарного кровотока. Этот метод позволит определить патологические сужения или другие аномалии питающих плод кровеносных сосудов. При необходимости может быть использован и вспомогательный метод, который называется допплерография. Он позволяет определять различные патологии кровотока более точно. Во время проведения первого ультразвукового скрининга специалисты могут выявить также и довольно опасные патологии.
Рудиментарные изменения мозга - неблагоприятный клинический признак, требующий своевременной диагностики.
Для определения формирующихся патологий на этом сроке беременности иногда требуется проведение УЗИ экспертного уровня.
Скрининговое исследование - это необходимый клинический тест, позволяющий выявить опасные состояния, которые могут привести и к угрозе выкидыша. Специалисты с помощью специальных ультразвуковых датчиков смотрят и выявляют различные патологии, способствующие развитию гипоксии плода. Это состояние довольно хорошо видно при применении высоко разрешающих аппаратов.
Сроки выполнения
Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг всем будущим мамочкам без исключения. Второе ультразвуковое скрининговое исследование также проводится, как правило, абсолютно всем будущим мамам. Третий скрининг назначается обычно по определенным медицинским показаниям в тех случаях, когда он действительно требуется.
Для получения более достоверных результатов специалисты рекомендуют проходить ультразвуковой скрининг на 11-13 неделе беременности. Обычно это исследование дополняется рядом биохимических анализов, которые сдаются за 2-3 дня до проведения УЗИ.
Допускаются клинические ситуации, когда проведение скрининга может быть отложено на 1-2 недели. Однако, смещение графика проведения скринингового УЗИ обязательно должно быть согласовано с акушером-гинекологом.
Где можно сделать?
Дает направление на проведение скрининга акушер-гинеколог, наблюдающий будущую мамочку во время всего развития ее беременности. В этом медицинском бланке указываются личные данные беременной женщины, предполагаемый срок беременности, а также делаются различные отметки о состоянии ее здоровья. На таком направлении также указывается дата и время проведения УЗИ.
Пройти исследование можно и в частной клинике. Для этого направление от врача, как правило, не требуется. Будущая мамочка может записаться на такое исследование самостоятельно.
Цены на скрининговые УЗИ в частных клиниках разнятся. Средняя стоимость такого исследования составляет 2000-4000 рублей. Если обследование будет проводиться на аппаратуре экспертного класса или более квалифицированным специалистом, то данная диагностическая процедура обойдется несколько дороже. В крупных городах стоимость первого скринингового УЗИ иногда достигает 8000 рублей и более.
Правильная подготовка
Для получения достоверных и точных результатов исследования будущей мамочке следует обязательно тщательно подготовиться к проведению скрининга. Обычно все рекомендации даются женщине на очередном приеме ее акушером-гинекологом.
Базовая подготовка на ранних сроках у всех беременных, как правило, у всех одинаковая. Однако, могут существовать и небольшие различия. Обычно они связаны с наполнением мочевого пузыря. Большинству женщин употреблять много жидкости непосредственно до диагностической процедуры не следует. Особенно, если обследование будет проводиться трансвагинальным методом.
Однако, существует и ряд исключений. В этих случаях врачи рекомендуют за несколько часов до проведения УЗИ выпивать около 0,5 л жидкости. Наполненный водой мочевой пузырь оттесняет матку вперед, делая ее более доступной для визуализации. Такая специальная подготовка требуется не всем женщинам. Если она все же необходима, то доктор обязательно предупредит об этом будущую мамочку.
На ранних сроках беременности существенной подготовки не требуется. Обычно для получения точных результатов исследования врачи рекомендуют будущим мамочкам обязательно соблюдать специальную диету. В таком питании ограничиваются все жирные и жареные блюда.
Ужинать накануне диагностической процедуры следует максимально легко. Завтракать перед проведением утреннего УЗИ не следует. Можно выпить лишь немного воды.
Для будущих мамочек, страдающих сахарным диабетом, особенно с неконтролируемым течением, такие рекомендации выполнять нельзя. Пропуск очередного завтрака может привести к критическому снижению уровня сахара в крови, что является крайне нежелательным как для мамочки, так и для ее малыша.
За несколько суток до проведения скринингового теста беременным женщинам следует исключить из своего меню все фрукты и овощи. Также под запретом любые сорта капусты, бобовые, квас и любые газированные напитки. Все эти продукты могут привести к сильному газообразованию.
Наполненный газами кишечник не даст возможности специалисту УЗИ провести полноценное исследование. В этом случае в ультразвуковом заключении, которое получит женщина после обследования, будет присутствовать фраза об эхонегативности.
Употреблять много белковых продуктов за 2-3 дня до проведения скринингового обследования не стоит. Такая еда, особенно в больших количествах, также способствует вздутию живота. Лучше, чтобы пища была максимально легкая, но калорийная и питательная. Для этого отлично подойдет нежирная птица или белая рыба с крупяным гарниром.
Исключение физических нагрузок - очень важный этап подготовки к процедуре. Ученые установили, что даже привычные бытовые занятия, которые выполняют будущие мамочки ежедневно, могут привести к получению искаженных результатов.
Для того чтобы минимизировать риск получения неточного результата исследования, следует ограничить выполнение любых физических занятий. Будущим мамочкам следует заменить их на прогулки на свежем воздухе в умеренном темпе. Они принесут пользу не только женскому организму, но и малышу, который находится в ее утробе.
Любые психоэмоциональные стрессы также способствуют нарушению обменных процессов в организме беременной женщины. Специалисты давно выявили один интересный факт: у мнительных и волнующихся по пустякам беременных во время проведения УЗИ малыш может отворачиваться от датчика или начинает активно двигаться. Для того чтобы полноценно исследовать плод, врачи настоятельно рекомендуют беременным женщинам не нервничать и не переживать.
Если во время вынашивания малыша будущая мама все-таки продолжает курить, то накануне проведения исследования следует существенно ограничить количество выкуренных сигарет. Врачи установили, что никотин и смолы, которые содержатся в табаке, вызывают гипоксическое состояние у плода. Также эти химические вещества приводят к нарушению маточно-плацентарного кровотока, что и будет выявлено на УЗИ.
Разные методики
Выполняют скрининговые исследования специалисты УЗИ. Они имеют специальную подготовку по этому разделу медицины. Лучше, чтобы первый скрининг выполнял квалифицированный и опытный доктор, имеющий достаточный стаж в проведении подобных исследований.
Это позволит несколько уменьшить риск возможных ошибок и вынесения неверного заключения после проведенного обследования. Если после проведенного УЗИ у акушера-гинеколога появились какие-то сомнения в недостоверности полученных результатов, то он может направить будущую мамочку на повторное исследование уже к другому специалисту.
Существуют определенные ситуации, когда проведение скринингового исследования выполняется не в обычной женской консультации. Будущих мамочек, имеющих тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов или патологии вынашивания, могут направить на прохождение обследования в перинатальный центр. Специалисты данного медицинского учреждения более точно и качественно смогут выявить все «скрытые» патологии или формирующиеся аномалии внутриутробного развития малышей.
В настоящее время исследование может проводиться несколькими методами. На ранних сроках в большинстве случаев используется трансвагинальный . Методика данной процедуры включает использование специального ультразвукового датчика, вводимого в вагину. Бояться такого вида обследования не стоит. При правильной технике выполнения оно не доставит женщине никакой болезненности и неприятных ощущений.
Трансвагинальный метод позволяет выявлять различные патологии как у матери, так и у плода достаточно эффективно и точно. Для проведения данной диагностической процедуры существует ряд противопоказаний- она не подойдет женщинам с обострением кольпита или вагинита. В этих ситуациях лучше прибегнуть к альтернативному методу - трансабдоминальному.
В таком случае используется ультразвуковой датчик, которым врач водит по «беременному» животику. Этот метод также является отличным способом диагностики различных дефектов внутриутробного развития. Большинство будущих мам предпочитают именно этот метод ультразвукового исследования. Как правило, скрининговое исследование данным способом также проводится, если во время диагностической процедуры присутствуют супруг пациентки.
Для получения качественной картинки используется специальный диагностический гель. Он прозрачный и немного липкий на ощупь. Гель наносится на область животика будущей мамочки непосредственно перед проведением процедуры.
Это вещество помогает ультразвуковым волнам лучше отражаться и хорошо проникать во внутренние среды организма. Химический состав геля полностью гипоаллергенный и не может вызвать аллергических проявлений.
Что взять с собой?
Если исследование будет проводиться в женской поликлинике, то из дома будущей мамочке следует захватить полотенце. Оно понадобится для того, что постелить его на специальную кушетку, на которой будет проводиться исследование.
Обычно УЗИ проводится в положении на спине. Лишь при определенных патологиях матки у женщины специалист, проводящий исследование, может попросить ее повернуться на левый или правый бок. После процедуры могут понадобиться бумажные салфетки. Они необходимы для удаления остатков геля с живота.
Если исследование будет проводиться в частной клинике, ничего с собой брать не нужно. Все необходимые вещи уже включены в стоимость процедуры и будут предоставлены. Врач, проводящий УЗИ, может попросить медицинскую документацию. Для этого будущей мамочке следует не забыть взять с собой свою карточку.
Оценка результатов
После проведенного исследования врач, который проводил скрининговое обследование, обязательно выдаст свое заключение. В нем будут указаны лишь те изменения, которые доктор увидел во время проведения исследования. Также в заключении должны быть указаны размеры всех исследуемых параметров, которые можно определить на этом сроке беременности.
Будущим мамам следует помнить, что такое заключение не считается диагнозом . Оно требует обязательной трактовки акушера-гинеколога. Расшифровку может провести только врач, наблюдающий будущую мамочку и осуществляющий клинический осмотр. Именно он и определяет наличие патологий и ставит диагнозы.
В некоторых случаях после проведенного исследования доктор может направить женщину на дополнительное дообследование. Обычно в такой ситуации проводятся некоторые биохимические анализы. Также может потребоваться консультация терапевта или «узкого» специалиста.
Нормы
Для оценки внутриутробного развития плода на этом сроке врачи используют специальные ультразвуковые показатели. Их разработали ученые с учетом особенностей физиологии и анатомии плода. Использование этих показателей помогает специалистам своевременно заподозрить генетические и хромосомные патологии, а также выявить аномалии развития у малыша на ранних стадиях:
- Копчико-теменной размер (КТР) - это базовый показатель, который используется в пренатальном исследовании первого триместра. Многие специалисты предпочитают пользоваться специальными таблицами, в которые внесены нормальные значения этого показателя. С ростом малыша этот параметр увеличивается. Это свидетельствует о нормальном течении беременности и оптимальном внутриутробном развитии плода.
На сроке в 11 недель этот показатель составляет 34-50 мм. Важно отметить, что данные значения являются усредненными. К 12 неделе значения данного показателя уже возрастают до 42-59 мм. Через 7 акушерских суток КТР становится равным 51-75 мм.
- Сердцебиение - еще один оцениваемый показатель. Он показывает, насколько хорошо сокращается сердечная мышца плода. Миокард малыша начинает работать уже с 6 недели его внутриутробного развития. Это способствует тому, что доктор, проводящий исследование, может легко посчитать количество сердечных сокращений за одну минуту. В норме этот показатель к 9 неделе внутриутробного развития составляет уже 130-140 в минуту. Любые отклонения от нормальных значений могут свидетельствовать о неблагополучии в детском организме. В этом случае может потребоваться дополнительная диагностика. Сердцебиение - очень важный показатель, который обязательно должен оцениваться.
- Толщина воротникового пространства - также очень важный УЗИ - критерий, позволяющий определить различные грубые дефекты развития. Данный показатель используется для прогноза риска различных генетических показателей. На 11 неделе внутриутробного развития этот ультразвуковой критерий становится равным 0,8-2,4. Через недельку позже его значения изменяются до 0,7-2,7.
- Во время проведения исследования врачи могут выявить довольно опасное состояние, называющееся гипертонусом. Оно может привести к самопроизвольному выкидышу или угрозе прерывания беременности. В этой ситуации акушер-гинеколог направит будущую мамочку на госпитализацию. Для нормализации тонуса матки требуется проведение комплексной терапии и нормализация режима дня.
Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.
Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.
Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.
Что же такое скрининг?
Скрининг - это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга. Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.
Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга, так как любой скрининговый тест, проводимый в общей популяции, может принести больше вреда, чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.
Когда и зачем был придуман скрининг I триместра?
У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный скрининговый тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6) недель.
И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.
Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
В 1970 году был предложен первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь 5% женщин попадет в группу «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст, но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более эффективным, чем скрининг только по возрасту беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6) недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера в метод скрининга, основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95%
.
Какие УЗ - маркёры, повышающие риск ХА, мы оцениваем?
В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.
Воротниковое пространство – является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.
- Термин «пространство» используется вне зависимости от того, имеет ли это пространство перегородки или нет, является ли это пространство локализованным в области шеи или распространяется на все тело плода.
- Частота встречаемости хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от величины ТВП, а не от его ультразвуковых характеристик.
- Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.
1 Измерения производятся в 11–13(+6) недель беременности при величине копчико-теменного размера плода от 45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только голова и верхняя часть грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.
Визуализация носовых костей плода
- Должна проводиться при сроке беременности 11–13(+6) недель и при КТР плода 45–84 мм.
- Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только голова и верхняя часть туловища плода.
- Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации должна быть параллельна плоскости носовой кости.
- При визуализации носовой кости должны присутствовать три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является продолжением первой, но находится несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
- В 11–13(+6) недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
- При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
- Кости носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
- При частоте ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери, потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.
Этот плод - один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни - нормальный.
Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация
При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.
Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную кровь из пупочной вены, которая направляется преимущественно через овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную форму с высокой скоростью в фазу систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.
Крайне важно и необходимо, чтобы специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию, подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.
Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.
В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре
Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) и имеют сертификаты этой организации. Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес, занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, диагностики и лечения различных осложнений беременности. Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга. Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии, демонстрирующие измерение ТВП плода, визуализацию костей носа, допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям.
После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) - Неинвазивный пренатальный тест .
Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:
Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.
Подготовка к исследованию
Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю.
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.
Вот и всё, до встречи через 2 недели!
Всем парам, планирующим вскоре стать родителями, хочется верить в то, что у них появится здоровый малыш. Чтобы подарить им такую уверенность, врачи предлагают процедуры, позволяющие увидеть в развитии ребёнка нормы и отклонения.
К таковым относится пренатальный первый скрининг при беременности - так называется целый комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых исследований, направленных на выявление патологий плода и плаценты. Обязательным не является, но рекомендован для проведения всем.
Основная цель первого скрининга - выявление у плода и плаценты пороков развития на самых ранних, до 13 недели, сроках беременности. 1 скрининг проводится на 10-13 неделе. Врачи предпочитают 12 неделю, т.к. этот срок наиболее информативен. Позже 13 недели проводить скрининг крайне нежелательно.
Он позволяет обнаружить:
- степень риска патологических изменений;
- генетические отклонения, не поддающиеся коррекции: , де Ланге, Смита-Опица;
- , омфалоцеле;
- патологии нервной трубки: менингоцеле, энцефалоцеле, менингомиелоцеле;
- вместо двойного - тройной набор хромосом, то есть триплоидию;
- физиологические пороки формирования органов и систем маленького организма.
Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.
Терминология. Медицинское понятие «скрининг» образован от английского слова «screening», которое переводится как «отбор, отсев, сортировка».
В первую очередь, чтобы беременность протекала благополучно и без осложнений, стоит помнить о личной гигиене.
Будущим мамочкам нужно быть очень внимательными при выборе моющей косметической продукции и обязательно обращать внимание на состав продукта. Если среди компонентов вы заметите такие вещества, как: Sodium lauryl/Laureth Sulfate, CocoSulfate или аббревиатуры DEA, MEA, TEA — не стоит приобретать такие средства. Подобные химические компоненты очень опасны как для здоровья будущего малыша, так и для здоровья матери. Они проникаются через поры в кровь и оседают на внутренние органы, вызывая ослабление иммунитета и отравления.
Большинство врачей рекомендуют использовать косметические средства для интимной гигиены только на натуральной основе без вредным примесей. По опросам профессионалов в области естественной косметологии наиболее удачный выбор — косметическая продукция от компании Mulsan Cosmetic (mulsan.ru). Производитель не использует в составе средств вредные компоненты, красители и консерванты, отдавая предпочтение только натуральным продуктам и витаминам.
Скрининг 1-го триместра беременности
Показания
Первый скрининг - обязательная для всех процедура. Сейчас ее проводят каждой беремнной женщине, чтобы исключить паталогии, несовместимые с жизнью будущего малыша.
С особым вниманием его назначают тем будущим мамам, которые попали в группу риска развития :
- возраст после 35 лет;
- наличие наследственных заболеваний;
- вирусные заболевания, перенесённые во время беременности на ранних сроках;
- предыдущие замирания плода, мертворождения;
- близкородственный брак;
- употребление наркотиков и лекарственных препаратов, запрещённых при беременности;
- алкоголизм;
- рождение первых детей с генетическими отклонениями;
- вредные условия работы;
- выкидыши, прерывания беременности в прошлом.
Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).
Согласно букве закона. Существует приказ № 457 от 2 000 года Министерства здравоохранения РФ. В нём указано, что пренатальный скрининг рекомендован всем беременным. Однако у каждой есть право от него отказаться.
Исследования
Результаты первого скрининга выводятся из УЗИ и данных, полученных в результате биохимии крови.
Оба исследования дополняют друг друга и обеспечивают большую точность полученных показателей беременности.
Ультразвуковое исследование
По результатам УЗИ первого скрининга определяют:
- телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
- окружность головы;
- длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
- рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
- скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
- объём вод;
- симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
- КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
- ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
- ТВП (это толщина воротникового пространства);
- ЧСС (частоту сердечных сокращений);
- БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
- структуру, расположение, размеры плаценты;
- количество пуповинных сосудов;
- состояние маточной шейки;
- её гипертонус.
Каждый из этих показателей сравнивается с нормой для того срока беременности, когда проводятся исследования. Малейшие отклонения в них анализируются врачами с учётом особенностей организма, выявленных предварительно с помощью анкетирования. Помимо УЗИ, первый скрининг предполагает анализ на биохимию венозной крови.
Анализ крови
Биохимия крови из вены для первого скрининга называется двойным тестом, так как позволяет определить 2 параметра, для беременности очень важных:
- уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
- содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).
Оба этих показателя могут указывать на серьезные паталогии, на небольшие отклонения и другую информацию течения беременности.
Расшифровка результатов, что покажет тест.
Сроки проведения
Делают первый скрининг при беременности на сроке не ранее 10-ой и не позднее 13-ой недель включительно. Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой.
Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.
В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-ого дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.
Почему такие сроки? До 11 недели ТВП настолько мала, что её невозможно измерить. После 14-ой недели данное пространство может заполниться лимфой, что исказит результаты исследования. А ведь именно этот показатель является маркером многих при беременности.
Как подготовиться
Что включает в себя подготовка к первому скринингу, пациентке должен подробно объяснить врач.
- Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
- Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
- Трансвагинальное первое УЗИ беременности не требуется.
- Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
- За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
- За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.
Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.
Как делают
Обычно скрининг первого триместра проводится в три этапа.
Предварительное обследование
За неделю до предполагаемой даты первого скрининга собираются данные, которые могут существенно повлиять на результаты исследований. Они помогают выявить особенности течения беременности и женского организма.
Для точности результатов важны такие показатели, как:
- возраст;
- хронические заболевания, выявленные ещё до беременности;
- вредные привычки;
- гормональный фон будущей мамы;
- способ зачатия (было ли ЭКО);
- анализы, которые уже были сданы до этого момента.
Перед первым скринингом беременности врач беседует с родителями будущего малыша. Если они попали в группу риска, он объясняет обязательность данной процедуры, информирует их об особенностях проводимых исследований.
Перед 1 скринингом должны быть готовы результаты крайних анализов мочи, обязательно должны быть готовы анализы крови, которые назначаются в начале: на ВИЧ, сифилис, группу крови.
Ультразвуковое исследование
УЗИ и анализ на биохимию крови проводятся в одной лаборатории. Сначала - ультразвуковое обследование, которое точно определит срок беременности.
Отталкиваясь от этого показателя, лаборанты потом будут делать расшифровку двойного теста.
- Трансвагинальное УЗИ предполагает введение датчика во влагалище, но чаще всего не проводят.
- При трансабдоминальном УЗИ датчик контактирует с животом.
- Исследуемая область смазывается гелем для беспрепятственного прохождения волн, затем врач датчиком водит по телу. Изображение на мониторе компьютера позволяет увидеть, в каком состоянии находится плод, и сделать соответствующие замеры.
- Если положение ребёнка не позволяет врачу провести измерения, он может попросить женщину покашлять, походить, подвигаться, чтобы плод повернулся так, как нужно.
С согласия будущей мамы на данном этапе беременности может быть проведена ультразвуковая допплерография - исследование, измеряющее направление и скорость кровотока в пуповине. Оно позволяет правильно оценить состояние плода и плаценты. После УЗИ делается забор крови из вены для биохимического анализа.
Биохимический скрининг
Для того, чтобы результаты анализа крови были более достоверными, врачам необходимо знать с максимальной точностью срок беременности, когда производится биохимический скрининг. Именно поэтому сначала делают УЗИ. Забор крови производится с помощью специальной вакуумной пробирки объёмом 5 мл.
Результаты первого скрининга чаще всего приходится ждать около 2-3 недель. Такой долг срок связан со сложностью и точностью исследований. Если все в порядке, то женщину не оповещают о результатах исследования. Если же найдена какая-то сложность, то вам позвонят и пригласят в больницу, где проводилось исследование.
Полезный совет. Если вы боитесь сдавать кровь из вены, возьмите с собой на скрининг кого-нибудь из родных. Психологи советуют в момент анализа разговаривать с близким человеком на отвлечённую тему и ни в коем случае не смотреть на шприц.
Нормы
Зная нормы первого скрининга, молодые родители могут самостоятельно расшифровать результаты исследований, чтобы подтвердить выводы врачей о беременности и не беспокоиться за здоровье будущего ребёнка.
УЗИ
В норме результаты первого скрининга беременности по данным ультразвукового исследования должны быть следующими.
- В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
- в 11: 42-50;
- в 12: 51-59;
- в 13: 62-73.
- В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
- в 11: от 1,6 до 2,4;
- в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
- в 13: 1,7-2,7.
ЧСС (удары в мин):
- В 10 недель: 161-179;
- в 11: от 153 до 177;
- в 12: 150-174;
- в 13: 147-171.
Носовая кость:
- В 10 недель: невозможно определить;
- в 11: не измеряется;
- в 12: более 3 мм;
- в 13: более 3.
- В 10 недель: 14 мм;
- в 11: 17;
- в 12: 20;
- в 13: 26.
Это нормы УЗИ для первого скрининга, на которые следует ориентироваться, оценивая результаты исследований для текущего срока беременности.
Нормы различных показателей 1 скрининга.
Анализ крови
Данные, полученные путём анализа крови на биохимию, тоже должны держаться в рамках нормы.
ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):
- в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
- в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
- в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.
Если ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:
- в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
- в 11: от 17,4 до 130,3;
- в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
- в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.
Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):
- в 10 недель: 0,45-3,73;
- в 11: 0,78-4,77;
- в 12: 1,03-6,02;
- в 13: 1,47-8,55.
Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-ного диагноза. Полученные данные могут только стать поводом для назначения дополнительных исследований.
Полноценная расшифровка результатов скрининга первого триместра возможна только специалистом. Он сравнит норму с фактическим материалом и напишет заключение о наличии или отсутствии отклонений и степени риска.
Секреты расшифровки результатов. Лаборатории указывают уровень ХГЧ в разных единицах: это может быть мМЕ/мл - расшифровывается как милли (международная единица) на миллилитр; mIU/ml (в международном обозначении) - milli-international units per millimeter (английский язык); мЕд/мл то же самое, что мМЕ/мл, но Ед - простые единицы, а не международные; нг/мл - нанограммы на миллилитр; ng/ml - nanograms per milliliter (английская аббревиатура). МЕд/мл равен мМЕ/мл; нг/мл, умноженный на 21,28, равен мЕд/мл (мМЕ/мл).
Отклонения
Когда врачи делают выводы об отклонениях по итогам первого скрининга беременности?
Это происходит, если результаты существенно отличаются от нормы, что свидетельствует о наличии внутриутробных патологий.
УЗИ
На УЗИ первого скрининга определяются физические недостатки ребёнка. У него могут отсутствовать какие-то части тела или органы, располагаться не там, где обычно. Некоторые показатели могут быть занижены, что будет свидетельствовать о . Кроме того, ультразвуковое исследование на данном этапе беременности может подтвердить подозрения на некоторые достаточно серьёзные патологии.
Пуповинная грыжа, омфалоцеле:
- внутренние органы располагаются не в брюшине, а в грыжевом мешке.
Синдром Дауна:
- не просматривается носовая кость;
- сглаженные контуры лица;
- увеличенная ТВП;
- нарушения кровотока;
- маленькие размеры верхнечелюстной кости;
- мегацистис - большие размеры мочевого пузыря;
- тахикардия.
Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности. Если результаты исследования размыты и специалист в них не уверен, окончательные выводы позволяет сделать анализ крови на биохимию.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Дальнейшие действия
Если получится плохой первый скрининг, т. е. его результаты покажут высокую степень риска развития патологий, беременность возьмут под особый контроль.
Женщине придётся пройти дополнительную диагностику:
- потребуется консультация генетика;
- - изучение околоплодных вод для уточнения диагноза хромосомных и генных патологий;
- хорионбиопсия - изучение ворсинок хориона подтверждает или опровергает наличие наследственных или врождённых заболеваний плода;
- - анализ пуповиной крови;
- обязательный второй скрининг во II триместре беременности.
Если диагноз подтверждается, в зависимости от его тяжести и возможности корректировки врач даёт рекомендацию на аборт или прописывает лечение для устранения развития патологий. Если родителей мучают какие-то вопросы по поводу уже проведённого или только ещё назначенного первого скрининга, они должны обязательно задать их специалисту, наблюдающему беременность. Ведь спокойствие будущей мамы - залог здоровья вынашиваемого малыша.
Вы должны знать. Амниоцентез, хорионбиопсия и кордоцентез - инвазивные методики исследования беременности, которые могут представлять угрозу для здоровья плода. Поэтому они не обязательны и не входят в первый скрининг.
И другие особенности
Ожидающую малыша женщину не должен пугать первый скрининг беременных, а для этого она должна знать о нём максимум информации, чтобы не волноваться зря. Освещение одних из самых актуальных вопросов об этой процедуре поможет развеять сомнения и понять, что данные исследования не причинят ни вреда, ни боли, зато позволят быть уверенной в том, что её ребёнок родится здоровым.
Важен ли первый скрининг ?
Очень важен, так как позволяет своевременно определить патологию беременности и предпринять соответствующие меры (аборт, лечение). Он даёт уверенность будущим родителям, что их малыш совершенно здоров. А ведь психологический комфорт женщины в положении играет большую роль.
Какой скрининг важнее: первый или второй ?
Важны оба, но большинство медиков считает, что именно 1-ый имеет большее значение для дальнейшего благополучного течения беременности. Он даёт большую точность результатов (до 95%), чем второй (едва дотягивает до 90%). Если показатели первого скрининга хорошие и не обнаружили никаких отклонений, второй не назначается.
Чем отличается первый скрининг от второго ?
- Первый скрининг назначают с 11-ой по 13-ую недели, второй - с 20 по 24.
- Первый предполагает прохождение УЗИ и сдачу анализа крови для определения уровней белка PAPP и ХГЧ. Второй - анализ крови для выявления показателей плацентарного лактогена, ХГЧ, свободного эстриола, альфа-фетопротеина. На практике тоже требуют УЗИ.
- Первый, согласно Закону, должен проводиться бесплатно. Второй оплачивается родителями будущего ребёнка.
- Если показатели первого скрининга не вызывают у врачей сомнений, второй не проводится.
Что показывает первый скрининг при беременности ?
Маркеры различных отклонений во внутриутробном развитии ребёнка.
Во сколько недель делают первый скрининг ?
С 10 по 13 недели (в исключительных случаях + 6 дней).
Видно ли на первом скрининге пол ребенка ?
Размеры тела и органов малыша в I триместре ещё очень малы, поэтому точность определения его пола составляет 50 на 50. Чаще всего пол на первом скрининге даже не смотрят, т.к. главная цель — выявление угроз.
Можно ли кушать перед скринингом первого триместра ?
За 4 часа до анализа крови из вены нельзя кушать.
Что нельзя есть перед первым скринингом ?
Перед первым скринингом нельзя есть шоколад, орехи, морепродукты, мясо, жирные и копчёные блюда.
Не стоит отказываться от первого скрининга, даже если вы не входите в группу риска. Беременность очень часто бывает непредсказуема, и чем раньше узнать о её патологиях, тем меньше опасностей и осложнений у вас будет в будущем. Не омрачайте девятимесячное ожидание малыша сомнениями по поводу того, каким он родится: будьте уверены, что с ним всё в порядке, основываясь на результатах проведённых исследований.
За время беременности врач назначает женщине много различных анализов и процедур, в число которых входит и пренатальный скрининг (ПС).
В общем случае пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.
Что такое пренатальный скрининг
Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.
В программу пренатального скрининга входят:
- УЗИ (ультразвуковое исследование),
- биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).
Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.
Он лишь дает возможность определить вероятность той или иной патологии и выявить женщин с конкретными рисками.
Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.
Проверка рисков заболевания
С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Тернера,
- синдром Смита Лемли Опитца,
- синдром Патау,
- синдром Корнелии де Ланге,
- дефект нервной трубки,
- триплоидия.
Базовые риски
Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:
- возраст старше 35 лет,
- многоплодная беременность,
- самопроизвольные выкидыши,
- рождение ребенка с врожденной патологией,
- наследственные заболевания,
- угроза выкидыша на ранних сроках,
- вирусные инфекции на ранних сроках,
- прием лекарств на ранних сроках,
- алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
- повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
- зачатие от близкого родственника.
Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.
Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел. Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.
Факторы, влияющие на результат
Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:
- раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
- масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
- применение ЭКО,
- многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
- возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
- сахарный диабет,
- простуда и другие подобные заболевания,
- вредные привычки
- человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).
Эффективность пренатального скрининга
Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.
Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.
Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.
При прохождении скрининга следует помнить, что данные методики позволяют выявить лишь некоторые генетические заболевания.
Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.
В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.
Ложноотрицательный результат
Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.
Ложноположительный результат
Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.
Пренатальный скрининг I триместра
На сроке 10-13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.
Первое скрининговое УЗИ
Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.
Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.
Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.
Однако появление лишь одного из них не является причиной для постановки диагноза.
«Двойной тест»
Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.
Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.
«Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):
- β - ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
- PAPP-A - протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A ).
Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя - 0,5-2 .
Более подробно о том, что такое МоМ, читайте
При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.
Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте
Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.
Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе. Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.
Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A , чиатйте
Пренатальный скрининг II триместра
В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.
«Тройной тест»
На сроке 16-18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).
Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:
- АФП - альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
- Е3 - свободный эстриол (синтезируется в плаценте).
При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.
В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.
Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте
Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола - ЕЗ, чиатйте
Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте
Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.
Полученные результаты соотносятся с показателями первого скрининга, и только из комплекса всех показателей делается вывод.
Второе скрининговое УЗИ
Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20-24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.
При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.
Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.
Пренатальный скрининг III триместра
Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30-32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.
При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.
Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».
Как проводиться подсчет рисков
В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:
- DELFIA-Life Cycle
Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера ), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.
- PRISCA - Prenatal Risk Assessment
С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.
- «Исида»
Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.
Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.
Если результаты положительны
Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.
Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации - это паника.
Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.
Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:
- консультация генетика,
- повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
- инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).
Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.
Повторное исследование
Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.
Консультация генетика
Генетик - это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.
Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.
Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.
Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.
В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.
Инвазивное исследование
Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:
Хорионбиопсия,
Амниоцентез,
Кордоцентез.
- Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).
Он может быть проведен на 16-20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.
- Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез .
Кордоцентез - это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта , если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.
- Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.
Проводится хорионбиопсия на сроке 10-12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.
Инвазивное исследование - это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.
Заключение
Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.
По результатам скрининга врачи не могут поставить диагноз. Они лишь могут выявить у беременной определенные риски.
А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.
